우리 몸에 색소가 부족하다면 어떤 일이 발생할까요? 백색증(Allbinism)에 대해 알아보겠습니다.
목차
백색증 정의와 원인
유형별 증상 및 특징
치료 및 관리 방법
백색증 정의와 원인
백색증이란 멜라닌 색소 생성 감소 또는 결핍에 의해 눈, 피부, 머리카락 색소가 희거나 매우 옅은 상태를 보이는 선천적 유전질환입니다. 멜라닌은 눈의 망막 발달, 피부 또는 머리카락 색에 중요한 역할을 하는데 생성과정에 관여하는 유전자 돌연변이가 발생할 경우 백색증이 발병하게 됩니다.
백색증을 가진 사람이나 동물을 알비노(Albino)라고 부르며 피부가 매우 밝거나 흰색이고 머리카락은 연한 금발 또는 백색을 띠며 눈은 빛에 민감해 푸른색 또는 붉은색을 보이는 특징이 있습니다.
백색증의 원인은 다음과 같습니다.
- 멜라닌은 아미노산인 티로신(Tyrosine)이 활성화 된 타이로시네이즈(Tyrosinase) 효소를 통해 산화되며 생성됩니다. 백색증은 특정 유전자에 발생한 돌연변이로 인해 멜라닌 생성이 저하되거나 완전히 멈추어 발생합니다.
- 상염색체 열성 유전으로 발병합니다. 부모 모두 돌연변이 유전자를 보유한 경우 자녀가 백색증을 가질 확률은 25%에 육박합니다.
- 안구백색증(Ocular albinism)의 경우 X 열성 유전으로 남성에게서 더 흔하게 나타납니다.
유형별 증상 및 특징
백색증은 멜라닌 생성 부족 범위와 원인에 따라 다양한 유형으로 나뉩니다. 유형별 증상 및 특징을 살펴보겠습니다.
눈피부 백색증(Oculocutaneous Albinism, OCA)
- OCA1
- TYR 유전자 돌연변이에 의해 멜라닌 생성이 거의 없거나 제한적인 경우
- 피부, 머리카락이 흰색이며 눈동자가 옅은 푸른색을 띱니다.
- OCA 2
- OCA2 유전자 돌연변이로 멜라닌 생성이 감소합니다.
- 피부, 머리카락이 밝은 갈색 또는 금발로 나타납니다.
- OCA3
- TYRP1 유전자 돌연변이로 아프리카 등 특정 인구 집단에서 주로 발생합니다.
- 피부, 머리카락이 붉거나 황갈색을 보입니다.
- OCA4
- SLC45A2 유전자 돌연변이로 멜라닌 생성이 감소합니다.
안구 백색증(Ocular Albinism, OA)
- 눈에만 영향을 미치고 피부, 머리카락은 정상적인 색을 보유합니다.
- X 연관 열성으로 유전되므로 남성에게서 더 흔히 발생합니다.
헤르만스키-푸들라크 증후군(Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS)
- 멜라닌 생성에 관여하는 다양한 유전자의 돌연변이로 발생합니다.
- 백색증과 함께 폐섬유증, 장질환, 출혈장애를 동반합니다.
체디악-히가시 증후군(Chediak-Higashi Syndrome, CHS)
- 멜라닌뿐만 아니라 세포 내 소기관 결함과 관련된 유형입니다.
- 백색증 외에 신경 문제, 면역 결핍을 동반합니다.
치료 및 관리 방법
현재 백색증의 근본적인 원인을 해결하는 치료법은 존재하지 않습니다. 증상을 개선하기 위한 치료를 살펴보겠습니다.
멜라닌 생성 촉진제
- 니티시논(Nitisinone)은 티로신 대사에 영향을 주어 간접적으로 멜라닌 생성을 증가시킬 가능성이 있습니다.
- 주로 타이로신혈증 1형(Tyrosinemia 1) 치료제로 사용되는 약물이지만 백색증에도 연구 적용 중입니다.
- 피부 건조, 간 기능 이상의 부작용이 나타날 수 있습니다.
유전자 치료
- 현재 상용화되지 않은 임상 시험 단계로 백색증 특정유형(OCA1)에 대한 유전자 편집 기술(CRISPR) 연구가 진행되고 있습니다.
국소 치료
- 티르바니불린(Tirbanibulin)은 일부 피부 상태를 개선 가능한 약물로 연구 중입니다. 이는 멜라닌 합성을 직접 증가시키지는 않지만 피부 보호에 긍정적인 영향을 줄 수 있습니다.
피부 관리
- 백색증은 멜라닌이 절대적으로 부족하기 때문에 피부암 발병 위험이 높습니다. 옥시벤존(Oxybenzone), 티타늄 디옥사이드(Titanium Dioxide), 아보벤존(Avobenzone) 등이 포함된 광범위 자외선 차단제를 사용 권장합니다.
- 햇빛 노출을 줄이기 위해 긴소매 옷, 선글라스, 모자 등 피부를 보호할 수 있는 복장을 항상 준비하는 것이 도움 됩니다.
- 정기적인 피부과 검진을 통해 피부암을 예방 또는 모니터링하는 것이 좋습니다.
시각 관리
- 근시, 원시, 난시, 굴절 이상 등의 시각 문제를 교정하기 위해 안경 및 콘택트렌즈를 사용합니다. 때때로 빛의 민감도를 줄이기 위해 색이 있는 렌즈가 권장됩니다.
- 사시(Strabismus), 안진(Nystagmus) 등을 해결하기 위한 수술이 시행될 수 있으나 완전한 시력회복은 어려울 수 있습니다.
글을 마치며
백색증은 완치가 불가능한 유전질환이기 때문에 치료 목표는 심한 증상을 완화하고 합병증을 예방하는 것에 두어야 합니다. 꾸준한 관리를 통해 조금 더 건강해질 내일을 응원합니다.
이 글을 읽고 계신 당신의 몸과 마음이 모두 평안한 하루가 되시길 바랍니다.
<함께 읽으면 도움 되는 글>
[백반증] 피부가 하얗게 변해요. - 백납증 전신형 분절형 점막형 선단안면형 말단형 범발형 삼색
멜라닌 세포 이상으로 피부에 하얀 반점이 생기는 백반증(Vitiligo)에 대해 알아보겠습니다. 목차백반증 정의와 원인유형별 증상 및 특징치료 및 회복방법 백반증 정의와 원인 백반증이란 피부
wealthy-healthy-happy.tistory.com
