[레트장애] 우리 딸은 손을 가만히 두지 못해요. - 레트 증후군 증상 치료 경과

  처음엔 안 그랬는데 언제부터인가 자꾸 손을 입에 넣고, 빨래 쥐어짜는 행동을 반복하는 여자 아이가 있다면 레트 장애(Rett syndrome)에 대해 알아보겠습니다.

 

목차

레트 장애란?
증상
치료 및 경과

 

레트 장애란?

  레트 장애는 전반적 발달 장애의 하위 유형이며 X염색체의 이상으로 대부분 어린 여아의 발달이 정지 또는 지연되는 질환을 말합니다. X 염색체 내 유전자 이상이 발병원인임을 임상적으로 밝혀냈지만 가족력은 큰 연관이 없고 산발적인 돌연변이로 발병합니다.

 

증상

  돌 이전에는 비교적 정상발달과 비슷한 수준으로 성장하기 때문에 발병된 것을 알아채지 못하기도 합니다. 이후 운동 및 언어발달에 문제가 생기며 퇴행이 눈에 띕니다. 2세 이후로는 정상인에 비해 머리 둘레가 작아지는 소뇌증을 동반하기도 하고, 이전에 배웠던 손의 기능을 잃어버리며 상동증이 시작됩니다. 예를 들면 두 손을 쥐어짜거나 반복적으로 박수를 치거나 손을 입에 넣기도 합니다. 이갈이를 하거나 숨 쉬는 모습이 달라져 구강구조적 질환을 의심하기도 합니다. 점차 운동능력을 상실하기 때문에 뒤뚱거리며 걷는 등의 보행장애를 동반합니다. 또한 척추측만증이 발생할 수 있으며 종종 심장 문제를 보이기도 합니다. 

  

  극히 일부의 경우 정상 발달의 시기를 거치지 않고 출생 이후 줄곧 발달 지연을 보이거나 머리 크기가 정상적으로 성장하기 때문에 정확한 진단이 늦춰지기도 합니다. 그렇기 때문에 특히 여자 아이가 이유 모를 언어 및 기타 발달 지연을 보인다면 의심해 볼 필요가 있습니다.

 

치료 및 경과

  레트 장애 환자 대부분은 유전자 검사로 인해 확진이 가능하지만 흔치 않게 음성을 보이기도 합니다. 이 때에는 임상 진단 기준에 따라 진단이 가능합니다. 선천적 이상이기 때문에 완치할 수 있는 치료는 존재하지 않습니다. 다만 현재의 발달을 유지하기 위한 치료가 진행되어야 합니다. 대부분 환자에게서 간질 증상이 관찰되므로 적절한 약물치료가 이루어져야 하며 병기에 따라 4단계로 나누어 볼 수 있습니다.

• 1기는 발달이 정지되고 퇴행하기 시작합니다.
• 2기는 급속한 퇴행을 보이므로 많은 환자가 이 시기에 진단 됩니다.
• 3기는 퇴행의 속도는 조금 늦춰지지만 간질, 과호흡, 수면 장애, 부정맥, 척추 측만 등의 합병증이 시작됩니다.
• 4기는 장애의 말기 단계로 대다수의 환자가 운동 능력을 상실하고 보행이 어려워집니다.

 

글을 마치며

 

  레트 증후군은 완치가 불가능합니다. 그러나 사회적 상호작용은 고학령 아동기 또는 사춘기 초기에 들어서며 개선될 수 있습니다. 다만 손 행동이나 언어 발달의 결함은 나아지기 어렵다는 것을 받아들이고, 적절한 치료를 통해 보행 능력을 유지하고, 발작을 잘 통제할 수 있다면 긍정적인 예후를 바라볼 수 있겠습니다.

 

이 글을 읽고 계신 당신의 몸과 마음이 모두 평안한 하루가 되시길 바랍니다.

 

 

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