[비만세포증] 피부 발진 가려움 홍조 두통 어지러움 복통 설사가 같이 나타나요. - 비만세포종 정의 원인 유형 종류 특징 증상 예후 치료 약 회복 방법

비만세포증

 

  가벼운 발진부터 백혈병에 이르기까지 다양한 증상과 예후를 보이는 비만세포증(Mastocytosis)에 대해 알아보겠습니다.

 

목차

비만세포증 정의와 원인
유형별 특징 및 증상
치료 및 회복 방법

 

비만세포증 정의와 원인

  비만세포증은 비만세포가 비정상적으로 증식하고 축적되는 질환입니다. 비만세포(Mast cells)는 알레르기 반응과 염증 반응을 조절하는 히스타민, 프로스타글란딘, 트립타제 등의 화학물질을 분비하는 면역체계 주요 요소입니다. 일반적으로 비만세포는 호흡기, 위장관, 피부 등 다양한 조직에 존재하며 알레르기 유발물질(알레르겐)이나 병원체에 반응하여 면역 방어에 기여하지만 과도한 증식으로 비만세포증이 발병하게 됩니다. 

 

  비만세포증의 원인은 다음과 같습니다.

• 일부는 가족력 등의 유전적 요인이 영향을 줄 수 있으나 대부분 산발적으로 발생합니다.
• 전신 비만세포증의 90% 이상은 KIT D816V 돌연변이에 의해 발병합니다. 이는 비만세포가 외부자극과 상관없이 계속해서 증식하도록 유도하며 치료에 대한 저항성을 높입니다. 

 

유형별 특징 및 증상

  비만세포증은 비만세포가 축적되는 위치에 따라 크게 두 가지로 나뉩니다. 유형별 특징과 증상을 자세히 비교하여 알아보겠습니다.

 

  피부 비만세포증(Cutaneous Mastocytosis)

  비만세포가 피부에 과도하게 축적되어 발병합니다. 주로 유소아에게서 나타나고 경미한 증상을 보이며 성장하면서 자연스럽게 호전되는 경우가 대부분입니다. 대체적으로 예후가 좋은 편이며 성인의 경우 만성화 될 수 있지만 전신에 관련된 합병증으로 발전하는 경우는 상대적으로 드뭅니다.

 

• 유아형 비만세포증 / 색소 두드러기(Urticaria Pigmentosa, UP)는 어린이에게 발생하는 가장 흔한 형태로 피부에 갈색 또는 황갈색의 작은 반점과 병변이 부풀어오르는 팽진이 나타납니다. 가려움증이 동반될 수 있고, 반점을 긁거나 자극을 가하면 피부가 부풀어 오르는 다리에 징후(Darier's sign)를 보입니다.
• 비만세포종(Mastocytoma)은 결절 형태로 피부에 두드러지며 주로 유아에게 발생합니다. 한개 또는 소수의 큰 병변이 나타납니다.
• 확산 피부 비만세포증(Diffuse Cutaneous Mastocytosis)은 비만세포가 피부 전반에 걸쳐 광범위하게 축적되는 종류로 드물게 발생하는 편입니다. 피부가 두껍게 변하고 물집(수포)이나 발적이 나타날 수 있습니다.

• 반점, 결절, 발진 등의 피부 병변이 나타납니다.
• 히스타민 분비로 인해 심한 소양증(가려움)이 발생합니다.
• 피부 병변을 문지르거나 긁으면 붉게 변하며 부풉니다.
• 드물게 저혈압, 두드러기 등의 전신 반응이 생길 수 있습니다.

 

  전신 비만세포증(Systemic Mastocytosis)

  비만세포가 피부 외 다양한 장기와 조직에 축적되는 질환으로 성인에게서 더 자주 발병하며 만성적일 수 있습니다. 유형에 따라 예후 역시 달라질 수 있습니다. 상대적으로 무기력 전신성 비만세포증은 예후가 긍정적이고 생존기간이 길 수 있으나 공격성 전신 비만세포증과 비만세포성 백혈병의 경우 예후가 좋지 않기 때문에 증상 관리와 진행 억제를 목표로 한 치료가 필요합니다.

 

• 무기력 전신성 비만세포증(Indolent Systemic Mastocytosis, ISM)은 증상이 경미한 편이며 천천히 진행되는 흔한 유형입니다. 비만세포가 피부, 골수에 축적되나 장기 기능에 큰 영향을 주지는 않습니다.
• 잠복성 전신 비만세포증(Smoldering Systemic Mastocytosis, SSM)은 무기력 전신성 비만세포증과 유사하지만 비만세포가 골수 이외에도 간, 림프절, 비장 등 광범위한 장기에 축적되며 더 심한 증상을 동반합니다.
• 공격성 전신 비만세포증(Aggressive Systemic Mastocytosis, ASM)은 비만세포가 위장관, 간, 비장, 뼈 등 여러 장기에 침투하여 심각한 기능 장애를 일으키는 질환으로 골절, 골다공증, 간 비대, 비장 비대가 발생할 수 있습니다.
• 비만세포성 백혈병(Mast Cell Leukemia)는 가장 심각한 형태로 비만세포가 혈액과 골수에 집중적으로 축적되어 급성 백혈병과 유사한 임상 양상을 보입니다. 예후가 매우 나쁠 수 있습니다.

• 피부 비만세포증과 비슷하게 가려움, 두드러기, 발진 등의 피부 증상이 나타납니다.
• 빈혈, 혈소판 감소증, 백혈구 감소증 등의 골수 증상이 나타납니다.
• 복통, 구토, 설사, 소화불량 등의 위장관 증상이 나타납니다.
• 간 비대, 비장 비대로 인해 복부 팽만이 발생합니다.
• 심한 경우 체중 감소, 골절, 골다공증, 저혈압, 실신, 아나필락시스 등의 전신 증상이 동반될 수 있습니다. 

 

치료 및 회복 방법

  비만세포증의 증상 완화를 위해 약물치료가 우선됩니다.

 

항히스타민제(Antihistamines)

비만세포에서 분비되는 히스타민은 다양한 증상을 유발하는데 이러한 작용을 차단하여 증상을 개선할 수 있습니다.

• H1 수용체 길항제(H1 Receptor Antagonists, H1RAs)는 가려움증, 두드러기, 피부 발진 등의 증상을 억제합니다. 
• 세티리진(Cetirizine), 디펜히드라민(Diphenhydramine), 펙소페나딘(Fexofenadine) 등이 사용됩니다.

• H2 수용체 길항제(H2 Receptor Antagonists, H2RAs)는 위산과다 분비와 같은 위장관 증상을 완화하는데 도움 됩니다.
• 파모티딘(Famotidine), 라니티딘(Ranitidine) 등이 있습니다.

 

항류코트리엔제(Anti-leukotrienes)

류코트리엔은 비만세포에서 분비되는 물질로 히스타민과 함께 염증과 알레르기 반응을 유발합니다. 류코트리엔 수용체를 차단하여 증상을 줄일 수 있습니다.

• 몬테루카스트(Montelukast), 자필루카스트(Zafirlukast) 등이 처방됩니다.
• 천식 등의 호흡기 증상 완화에 좋습니다.

 

스테로이드(Steroids)

강력한 항염증 효과를 가진 약물로 비만세포증의 염증성 반응을 억제합니다.

• 피부형 비만세포증의 피부증상 완화를 위해 국소 스테로이드(Topical Corticosteroids, TCS)가 사용됩니다.
• 프레드니손(Prednisone) 등의 전신 스테로이드(Systemic Steroid)는 중증 전신형 비만세포증에서 보이는 심한 증상 조절을 위해 쓰입니다.

 

크로몰린 나트륨(Cromolyn Sodium)

비만세포 안정제로 히스타민을 포함한 화학물질이 방출되지 않도록 억제합니다.

• 복통, 설사 등의 소화기 증상에 효과적입니다.
• 비강스프레이, 경구용 용액, 흡입기 형태로 사용합니다.

 

항종양 치료제 / 항신생물제(Antineoplastic Agents)

전신형 비만세포증 환자의 과다한 비만세포 증식을 억제하기 위해 사용됩니다.

• 이매티닙(Imatinib)은 전신형 비만세포증 중 KIT D816V 음성 환자에게 쓰입니다.
• 피부발진, 구역감, 피로, 발진 등의 부작용이 생길 수 있습니다.

• 미도스타우린(Midostaurin)은 KIT D816V 양성 환자를 포함한 전신형 비만세포증 환자에게 쓰입니다.
• 비만세포 수를 줄여 증상을 완화합니다.

 

면역억제제(Immunosuppressants)

심각한 증상이 나타나는 경우 비만세포의 과도한 반응을 억제하기 위해 면역억제제가 사용됩니다.

• 전신형 비만세포증 환자 중 자가면역반응이 동반된 경우 쓰입니다.
• 아자티오프린(Azathioprine), 메토트렉세이트(Methotrexate) 등이 있습니다.

 

  약물치료 이외에도 비타민 D를 보충함으로써 골밀도를 유지하고 비만세포 관련 골다공증을 예방할 수 있습니다. 특히 골밀도 저하를 경험하는 환자들에게는 칼슘 보충제가 권장됩니다. 

 

 

글을 마치며

 

  비만세포증은 완치가 어려울 수 있으나 꾸준한 치료와 적절한 관리로 증상을 개선하고 삶의 질을 개선할 수 있습니다. 만성질환이기 때문에 지속적으로 증상을 모니터링하고 필요한 경우 치료계획이 조정되어야 합니다. 뿐만 아니라 온도변화, 음식, 특정 약물, 스트레스 등 비만세포를 활성화하는 유발 요인을 회피하는 것이 중요하겠습니다.

 

이 글을 읽고 계신 당신의 몸과 마음이 모두 평안한 하루가 되시길 바랍니다.

 

 

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